O que é Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21)?

O que é Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21)?

De onde vem esse nome “Síndrome de Down”?

John Langdon Down, em 1886, em Londres, descreveu a síndrome de Down (SD) como uma doença. Como pediatra que trabalhava com crianças com comprometimento intelectual, ele observou características externas de algumas dessas crianças (estatura mais baixa, cabelos finos, dificuldade na fala, rosto mais redondo, pálpebras oblíquas etc), comparando este grupo à etnia mongólica e chamando-o de idiotia mongolóide. Ele então descreveu a síndrome de Down como um conjunto de sinais e sintomas que cursa com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e algumas características fenotípicas especiais. Daí a origem da denominação: “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas e “Down”, o nome do médico e pesquisador que o descreveu.